出生缺陷疾病是一项亟待解决的社会健康问题。根据《中国出生缺陷防治报告2012》的预估，我国的出生缺陷发生率高达5.6%。华大基因作为国内最早投入无创产前基因检测（NIPT）技术研发的企业之一，其推出的NIFTY®无创产前基因检测产品，凭借无创、精准、安全等显著优势，已广泛运用于产前筛查阶段，并得到了广大用户的认可。

去年，经济观察报与经观传媒联手在北京成功举办了“2023年度创新峰会”。大会的主题聚焦于“创新聚能·共链未来”，众多行业专家和企业代表共聚一堂，共同描绘未来经济的崭新蓝图，深入研讨企业创新增长的有效路径。同时，大会也揭晓了2023年卓越创新企业的评选结果，华大基因凭借其NIFTY®无创产前基因检测产品，获颁了2023年度卓越创新产品奖。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测产品不仅显著提高了对唐氏综合征等疾病的筛查效率，还推动了产前筛查和诊断领域的进步。其应用范围已从最初的染色体病检测扩展至单基因病检测等多个方向，为未来的医疗发展开辟了更加广阔的前景。

华大基因助力降低出生缺陷风险，NIFTY产品获2023年度卓越创新产品奖-热点健康网

单基因病因其“发病率较高、产前诊断困难、产后治疗棘手”的特性，一直以来都是出生缺陷防控领域的一大难题。为了应对这一挑战，华大基因推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前检测服务。这项服务只需从孕妇体内采集10mL外周血，通过深度测序胎儿游离DNA的目标区域，并结合华大基因独有的权威疾病变异数据库，可以有效地识别和防控超过200种显性单基因病的患病风险，从而为遗传咨询提供了更多的宝贵诊断时间。

为了更全面地保护新生儿的健康，华大基因还构建了一个完善的出生缺陷三级防控体系。这一体系覆盖了从婚前、孕前、孕期到新生儿和儿童各个阶段，旨在全方位、多角度地保障新生儿的健康与安全。为了将防控的关口进一步前置，华大基因在孕前阶段，针对高风险夫妇进行携带者筛查，一次性能够检测上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。一旦发现相关疾病的生育风险，通过遗传咨询和辅助生殖技术的植入前干预，可以从源头上显著降低相关出生缺陷疾病的发生风险。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级防御中的最后一道防线，同样至关重要，因为70%的初生婴儿无法通过肉眼分辨出异常。凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，华大基因能够检测分析包括常见遗传代谢病、遗传性耳聋等在内的200余种疾病，以便及早发现和诊断疾病。通过结合有效的治疗，可以避免重要器官和智力受到不可逆的损害。

随着社会中高龄孕产妇数量的不断增加，以及多种因素的叠加影响，出生缺陷防控工作正面临着越来越多的挑战。未来，华大基因将继续致力于创新，将相关成果不断应用于生育健康领域，为千万家庭的健康新生保驾护航。